Studiare e riuscire a scoprire qualcosa di più su ciò ha fortemente condizionato la tua vita. Questa è stata la storia di Elana Simon, una studentessa liceale che a soli 18 anni è già coautrice di una importante ricerca i cui risultati sono stati pubblicati dall’autorevole giornale scientifico Science.
La ragazza americana nel 2008, all’età di solo 12 anni, aveva dovuto affrontare un carcinoma epatocellulare fibrolamellare, una rara forma di tumore al fegato che colpisce circa 200 persone all’anno, riuscendo a sopravvivere grazie a una diagnosi precoce e all’intervento chirurgico di rimozione, unico trattamento a oggi efficace.
Uscita dall’ospedale, quattro anni dopo, la stessa Elana si è fatta promotrice di uno studio che permettesse di isolare le mutazioni genetiche responsabili della malattia, iniziando la ricerca, la raccolta e le analisi di campioni di tessuti malati. Ad aiutarla il padre e il suo laboratorio di biofisica della Rockfeller University, il chirurgo Michael LaQuaglia che la operò nel 2008 e gli specialisti del New York Genome Center. Inizialmente, però, i campioni provenivano tutti da pazienti anziani e presentavano un numero così elevato di mutazioni genetiche imputabili all’età che identificare e dimostrare le cause del carcinoma era praticamente impossibile.
Elena comunque non si è data per vinta e, alla ricerca di tessuti più giovani, ha creato un semplice video su Youtube per pubblicizzare e spiegare a tutti la ricerca e i propri studi. Il risultato è stata la raccolta di 15 nuovi tessuti provenienti da tutti gli Stati Uniti.
Ed è stato proprio grazie a queste nuove risorse che è arrivata una scoperta decisiva: una proteina mutata all’interno delle cellule del carcinoma che, assente nelle cellule di fegato normali, sembra poter esser la causa della malattia. Elana oggi ha 18 anni, ma non continuerà gli studi di genetica e medicina all’università. Ha deciso, infatti, di iscriversi alla facoltà di Computer Science di Harvard, che inizierà dal prossimo autunno. Il sito internet che ha costruito come punto di riferimento e come registro di tutti i malati di carcinoma fibrolamellare, fibroregistry.org, però, continua convogliare donazioni e contributi per i nuovi sviluppi della ricerca.