In questi giorni l’American Journal of Medical Genetics ha pubblicato uno studio sulla possibilità di individuare più facilmente le malattie genetiche tramite l’utilizzo dei software di riconoscimento facciale. L’equipe di ricercatori del NHGRI (National Human Genome Research Institute) ha individuato un nuovo metodo efficace per riconoscere gli individui affetti dalla sindrome di DiGeorge, una malattia genetica che affligge principalmente africani, asiatici e latino americani.
Come afferma Paul Kruszka, un genetista del NHGRI, nel comunicato stampa:
La ricerca dell’equipe del NHGRI si è sviluppata attorno a 106 pazienti, di cui metà femmine e metà maschi, di età compresa dagli 11 ai 13 anni provenienti da 11 paesi diversi. Gli individui sono stati raggruppati in base al gruppo etnico appartenente: africani o discendenti africani, asiatici e latino americani. Una prima fase dello studio comprendeva l’acquisizione dei materiali fotografici sia di persone affette da questa malattia e di quelle completamente sane, ma appartenenti alla stessa etnia.
Le fotografie, successivamente, sono state sottoposte al test di riconoscimento facciale che ha potuto mappare ed elaborare i risultati solamente riconoscendo le differenze del viso delle persone portatrici dell’anomalia e di quelle invece sane. Il software è risultato efficace per il 96% dei casi individuando i pazienti malati senza aver bisogno di compiere ulteriori analisi ed esami.
L’utilizzo di questi software in ambiente medico è un campo ancora in via di sviluppo che già molti scienziati hanno deciso di affrontare. Le ricerche sono ancora agli albori, ma è un buon punto di partenza per velocizzare la diagnosi di malattie rare non solo sul territorio americano, ma in tutto il mondo.
Così come afferma Maximilian Muenke, manager e direttore del centro genetico NHGRI: